Исследование, проведенное учеными из Университете Джона Хопкинса, дает возможность предсказать высокий риск развития шизофрении у детей по особым генам их родителей.
Используя новый метод анализа генетических изменений, исследователи обнаружили, что безвредные по отдельности генетические мутации, влияющие на особые биохимические процессы, могут объединяться и существенно увеличивать риск шизофрении. Данное открытие проясняет тесную взаимосвязь мутации генов и шизофрении. Кроме непосредственно указания на вероятность риска шизофрении у будущих детей, это открытие может помочь скорректировать лечение взрослых пациентов.
Уже давно известно, что шизофрения передается по наследству. Но с эволюционной точки зрения шизофрению нельзя рассматривать как простое наследственное заболевание, поскольку люди с данным заболеванием имеют мало шансов завести жизнеспособных детей. Видимо, поэтому поиски генов, виновных в шизофрении, привели лишь к обнаружению слабых связей нескольких генов с заболеванием. Эти связи никак не могут объяснить широкую распространенность шизофрении: ею болеют около 1% населения планеты.
Возможно, ученые нашли частичное решение этой загадки. Действительно, если причиной шизофрении является слияние двух генов, которые сами по себе, по отдельности, безвредны, то это может объяснить, почему шизофрения так распространена.
Исследователи выяснили, что высокий риск шизофрении связан с накоплением особых мутаций, воздействующих на нейрегулиновый путь передачи сигналов в нервной системе. Нейрегулин – это особый белок, который имеет множество вариантов и выполняет в нашем организме множество функций. Структура белка определяется одноименным геном NRG1.
Ученые обнаружили, что если у человека есть по крайней мере 2 дефектных гена, которые через цепь биохимических реакций нарушают нейрегулиновый путь, то риск заболевания шизофренией очень высок. Обычно с одним дефектным геном наш организм справляется, но если мутации накапливаются (например приходят от двух родителей), то риск шизофрении растет.
Ученые подчеркивают, что обнаруженный ими фактор риска не является причиной всех случаев заболевания шизофренией: у некоторых больных «нейрегулиновых» мутаций не было. Судя по всему, причиной шизофрении все же являются как минимум несколько факторов. К тому же, пока трудно точно поставить этот диагноз – скорее всего, шизофрения не одна болезнь, а набор различных расстройств. Тем не менее, у больных с «нейрегулиновыми» мутациями шизофрения протекает тяжелее, например у них больше галлюцинаций. Даже это открытие имеет большое значение для лечения таких пациентов. Кроме того, появится еще один тест, который поможет родителям больше узнать о предполагаемом здоровье их будущего ребенка.
Источник: http://rnd.cnews.ru/natur_science/news/line/index_science.shtml?2013/05/29/530268